Ilmuwan AS Temukan Mutasi Genetik Baru terkait Autisme

autisme
Ilustrasi autisme. Foto: Istimewa

Indonesiainside.id, Jakarta – Dalam sebuah studi baru, para peneliti mengidentifikasi sebuah bentuk mutasi pada gen yang disebut CNOT1, yang mempengaruhi perkembangan otak dan merusak memori dan pembelajaran.  Penelitian ini dilakukan oleh tim di Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, dan di beberapa tempat penelitian lainnya.

Studi ini adalah yang pertama untuk menghubungkan keterlambatan perkembangan saraf dengan CNOT1. Hal itu menunjukkan bahwa obat yang membantu mengembalikan fungsi gen mungkin memiliki manfaat terapeutik.

Juga terungkap bahwa CNOT1 berinteraksi dengan beberapa gen autisme yang diketahui. Penemuan ini dapat membantu para peneliti lebih memahami mekanisme genetik yang mendasari Autism spectrum disorder (ASD).

Diketahui, ASD adalah gangguan neurologis dan perkembangan yang dimulai sejak awal masa kanak-kanak dan berlangsung sepanjang hidup seseorang. Itu mempengaruhi bagaimana seseorang bertindak dan berinteraksi dengan orang lain, berkomunikasi, dan belajar. Ini termasuk apa yang dulu dikenal sebagai sindrom Asperger dan gangguan perkembangan meresap.

Gangguan spektrum autisme terhadap seseorang, berdampak pada sistem saraf. Kisaran dan tingkat keparahan gejala dapat sangat bervariasi. Gejala umum termasuk kesulitan dalam komunikasi, kesulitan dengan interaksi sosial, minat obsesif dan perilaku berulang.

Pengenalan dini, serta terapi perilaku, pendidikan dan keluarga dapat mengurangi gejala dan mendukung pengembangan dan pembelajaran.

Dilansir dari laman knowridge.com, penyebab cacat perkembangan, termasuk ASD, kurang dipahami. Dengan temuan mutasi genetic baru ini, diharapkan bisa membantu untuk memahami seputar ASD lebih dalam. (NE)

TULIS KOMENTAR

Please enter your comment!
Please enter your name here